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儿童病院帮扶合阳县医院儿科确诊一例儿童罕见病
来源:儿童病院 发布时间:2021-06-16 17:26:38 

为了落实陕西省人民医院对基层医疗机构的对口帮扶计划,老虎机游戏:儿童病院派驻闫鲜鹏主治医生在合阳县医院儿科进行帮扶。有一天,他坐门诊时,接诊一位以“不吃奶”就诊的小孩,男,1岁1个月。查体发现:体重7.5kg,身高69cm,头围 40.6cm,面容异常,身材矮小,消瘦,宽鼻梁,扇风耳,不会爸爸、妈妈,可翻身,不可向前爬行,可扶站,不能独走,双下肢肌张力低。追问病史:非近亲结婚,出生体重2.7kg,生时无窒息缺氧史,足月第一胎顺产,儿保科正常体检,8个月时家长发现小孩发育缓慢,未明确诊断,父母双方无遗传代谢性疾病,经过康复训练,作用不佳。

闫鲜鹏主治医生初步诊断:1.发育迟缓2.智力障碍。告诉家长,小孩面貌异常,想要进一步明确病因,建议做基因学检查,当时家长不同意。回家经再三考虑,一周后家长再次找到闫医生,确定做基因学检查。最终结果回报母亲杂合子,父亲野生型,孩子半合子,小孩核苷酸变异(氨基酸变异)PQBP1:NM_001032381.1:exon5:c.461_462dupAG:p.Arg155fs,PQBP1 基因位于X染色体p11.23区带,负责编码聚谷氨酰胺结合蛋白1,符合Renpenning 综合征。查阅文献目前国内外很少报道,发病率小于1/1000,000(数据来源:orphanet 数据库)。

Renpenning综合征由位于x染色体的PQBP1单基因突变引起,该基因编码的蛋白是多聚谷氨酰胺结合蛋白1(PQBPl)。第一例PQBP1基因突变相关的智力障碍家族患者在1962年由Renpenning鉴定提出。该家族中所有的患者均为男性,具体症状表现为严重的智力障碍、头小畸形、身材矮小消瘦、小睾丸等,但是他们的母亲均无任何异常,因此被认定是性别连锁的智力障碍疾病(Renpenning et al,1962)。Stevenson等人在2005年的一篇综述中提议将不同家族中PQBP1不同类型突变导致的疾病定义为Renpenning综合征。

通过对该小孩疾病的确诊,不仅体现了老虎机游戏:帮扶医生的诊治水平,同时也提高了基层医生对罕见病的认识,更重要是帮助患儿家长了解了遗传代谢疾病的危害,指导早期优生优育的重要性。


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